Pruebas de disomía uniparental
La disomía uniparental (UPD) es una expresión que significa que un hijo ha recibido dos copias de un cromosoma procedente de un solo progenitor, mientas que no tiene copia alguna del mismo cromosoma del otro progenitor y se puede subdividir en isodisomía (si ocurrió durante la meiosis I) o heterodisomía (si ocurrió en la meiosis II). La UPD puede ocurrir como un evento al azar durante la fertilización o también como un mecanismo de reparación de una trisomía. La UPD puede estar relacionado con fenómenos de impronta genética, donde los genes de uno de los progenitores están o no inactivados, lo cual modifica la función de los mismos y son causa de enfermedades humanas y retraso mental.

Se han identificado varios tipos de enfermedades relacionadas con UPD, las más conocidas son el Síndrome Prader-Willi y el Síndrome Angelman, que son causados por UPD y otros errores de impronta que afectan genes localizados en el cromosoma 15, mientras que en el Síndrome Becwith-Wiedemann la UPS se relaciona con el cromosoma 11.