Cariotipo en sangre
El cariotipo es el análisis del número y la forma de los cromosomas. El ser humano posee 46 cromosomas, distribuidos en 23 parejas. La presencia de 45, 47, 48 o números cromosómicos distintos al número normal se denominan anomalías numéricas (como ocurre en el Síndrome Turner, Síndrome Down o Síndrome Klinefelter), pero la presencia de los 46 cromosomas se puede observan aún en casos donde un cromosoma presenta pequeñas pérdidas o duplicaciones o intercambios por fuera de lo normal, los cuales se denominan alteraciones estructurales.

La sangre es el lugar más accesible para estudiar los cromosomas de una persona e identificar sus alteraciones numéricas o estructurales. El cariotipo está indicado en personas que presentan retraso mental, retraso del desarrollo, estatura baja, múltiples malformaciones congénitas, trastornos del desarrollo sexual o infertilidad, entre otras indicaciones médicas.

El análisis de los cromosomas se realiza después de cultivas y cosechar las células, extenderlas sobre láminas de microscopio y colorearlas para obtener las llamadas bandas cromosómicas que permiten contar e identificar cada pareja de cromosomas para definir si presentan o no anormalidades.