En el ADN mitocondrial
Las enfermedades mitocondriales son causadas por la alteración de una o más de las proteínas localizadas en la mitocondria. La mitocondria es un organelo celular que se localiza en el citoplasma. Son miles las mitocondrias presentes en cada célula y estas se encargan de muchas reacciones químicas que conducen a la producción de energía. Cada mitocondria posee su propio ADN, llamado ADNmt, que codifica unos 37 genes específicos que se acoplan con varios otros genes procedentes del ADN nuclear (ADNn). La mutación de cualquiera de estos genes produce deficiencia energética por alteración de las proteínas resultantes. Se han descrito unas 150 mutaciones que producen enfermedades de diversa índole. Las enfermedades mitocondriales afectan principalmente las células del cerebro, corazón, hígado, músculos, riñones y los sistemas endocrino y respiratorio, ya que son tejidos con elevada dependencia del metabolismo mitocondrial. Son enfermedades mitocondriales:

  • La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios pseudo-sincopales (MELAS)
  • El síndrome de Kearns-Sayre
  • El síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rotas (MERRF)
  • El síndrome de Kearns-Sayre
  • La oftalmoplejía externa progresiva (PEO)
  • La diabetes mellitus y sordera (DAD)
  • La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
  • El síndrome de Leigh

    Debido a la amplia variabilidad que presentan las enfermedades mitocondriales, los síntomas que presentan los pacientes incluyen: pérdida del control motor, retraso del desarrollo, debilidad muscular progresiva, dolor, convulsiones, desordenes gastrointestinales, dificultad para tragar, retardo en el crecimiento, enfermedad cardíaca, enfermedad hepática, diabetes, complicaciones respiratorias, crisis, problemas visuales, alteraciones auditivas, acidosis láctica y susceptibilidad a las infecciones.