Cariotipo en sangre fetal
El cariotipo es el análisis del número y la forma de los cromosomas. El ser humano posee 46 cromosomas, distribuidos en 23 parejas. La presencia de un número cromosómico distinto a 46 define las anormalidades numéricas de los cromosomas, mientas que la presencia de 46 cromosomas se puede mantener aún en casos donde un cromosoma presenta pequeñas pérdidas o duplicaciones o intercambios por fuera de lo normal, los cuales se denominan alteraciones estructurales.

El análisis de los cromosomas se realiza después de cultivar las células de la sangre fetal que ha sido tomado por un médico ginecólogo especialmente entrenado para este procedimiento, luego se cosechan las células, se extienden sobre láminas de microscopio y se coloren para obtener las llamadas bandas cromosómicas que permiten contar e identificar cada pareja de cromosomas para definir si presentan o no anormalidades.

Las anormalidades más comunes que se pueden identificar en la sangre fetal son el Síndrome Down, el Síndrome Edwards, el Síndrome Patau y el Síndrome Turner, todos debidos a que sobran o faltan cromosomas alterando el número normal de 46, pero también se pueden identificar alteraciones estructurales que son responsables de retraso mental y múltiples malformaciones congénitas fetales.