La prueba de paternidad en el ADN PaterniEASY®


Es la prueba de paternidad que le permite establecer la relación biológica entre un padre y un hijo (prueba de paternidad), una madre y un hijo (prueba de maternidad) en un ámbito privado antes de establecer una demanda de alimentos o de impugnación de la paternidad o maternidad. PaterniEASY® puede realizarse en bebés no nacidos, mediante una amniocentesis.Ver mas

La prueba de paternidad en el ADN PaterniSAFE®


Es el método más avanzado y eficaz para establecer la relación biológica entre un padre y un hijo (prueba de paternidad), una madre y un hijo (prueba de maternidad). PaterniSAFE® puede realizarse con otros familiares, como tíos o abuelos para establecer o descartar la filiación biológica, e incluso, puede realizarse en bebés no nacidos, mediante una amniocentesis. Ver mas


Fibrosis Quística


La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria frecuente en todas las poblaciones humanas, particularmente en las personas de origen caucásico. Los enfermos tienen una combinación de afecciones pulmonares (neumonías recurrentes, sinusitis, bronquitis crónica), alteraciones digestivas (diarrea principalmente) con retraso del crecimiento y desnutrición y electrolitos en sudor elevados (niveles de sodio en el sudor mayores a >60mEq/Lt. Ver mas


Genética de la Trombofila


El proceso de hemostasis requiere un balance coordinado entre factores protrombóticos y antitrombóticos. La trombofilia es la tercera causa más común enfermedad cardiovascular y ocasiona elevada morbilidad y mortalidad en el mundo, mientras que la enfermedad venosa tromboembólica afecta las venas de las extremidades inferiores y ocasionalmente, estos trombos se desprenden a la vasculatura pulmonar, causando embolismo pulmonar, infarto pulmonar o hasta la muerte. Ver mas


Genética del Cáncer de Seno


Carlos M. Restrepo, MD, PhD:El cáncer de seno es en el mundo una de las afecciones más comunes entre las mujeres y es el segundo tumor en frecuencia después del cáncer de la piel, siendo también el tercer cáncer como causa de muerte en Colombia, después del cáncer de cuello uterino y gástrico. El cáncer de seno es el 73% de todos los cánceres femeninos en los países desarrollados y es el 23% de todos los cánceres humanos, según la Organización Mundial de la Salud. Ver mas


Cáncer de seno esporádico:


El cáncer de seno esporádico es aquel que se presenta en una mujer y no está acompañado de otros tumores primarios en ella o con el antecedente de otros familiares afectados. Es la forma más común de cáncer del seno y ocupa cerca del 80% de todos los casos. Se sospecha con el hallazgo de una tumoración o masa, la cual tiende a ser solitaria, dura y a veces dolorosa al tocarla. Ver mas


Cáncer de seno familiar:


El cáncer de seno familiar es aquel en el que se observa la recurrencia intrafamiliar de cáncer sin que se identifique un patrón hereditario para cáncer de seno o de ovario y tampoco la mutación de genes que se asociación con cáncer de la mama. Los casos familiares representan una “zona gris”, en la que no se identifican mutaciones germinales para clasificarlos como casos hereditarios, pero no se puede saber si son la expresión de un nuevo gen de susceptibilidad y, por tanto, no se trata tampoco de un caso esporádico. Ver mas


Cáncer de seno hereditario:


El cáncer de seno hereditario representa la oportunidad de identificar la mutación en uno de los genes de alta penetrancia de cáncer. Se puede afirmar que el cáncer de seno hereditario, como se verá más adelante, cuando el tumor aparece a una edad precoz, cuando es bilateral o se acompaña de otro tumor como cáncer de ovario, cuando aparece en hombres o cuando hay varios miembros en la familia afectados con cáncer de seno, de ovario o de otros cánceres. El hallazgo de una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 identifica una persona y una familia de alto riesgo de presentar cáncer de seno y ovario hereditario (HBOC). Ver mas