GENÉTICA DEL CÁNCER DE SENO
 


Carlos M. Restrepo, MD, PhD.

El cáncer de seno es en el mundo una de las afecciones más comunes entre las mujeres y es el segundo tumor en frecuencia después del cáncer de la piel, siendo también el tercer cáncer como causa de muerte en Colombia, después del cáncer de cuello uterino y gástrico. El cáncer de seno es el 73% de todos los cánceres femeninos en los países desarrollados y es el 23% de todos los cánceres humanos, según la Organización Mundial de la Salud.

El cáncer de seno se debe a la proliferación de las células que se encuentran en los ductos o lóbulos de la glándula mamaria: el carcinoma ductal es el más común, siendo cerca del 80% de todos los casos, mientras que el carcinoma lobulillar ocupa un 10% y otros tumores de la mama involucran el 10% restante.

La proliferación celular forma con el tiempo una masa o tumor que invade los tejidos y ganglios vecinos y finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo.

Los factores que al parecer contribuyen al cáncer del seno incluyen el inicio temprano de la menarquia (primera menstruación), el no tener hijos, la mayor densidad de la glándula mamaria, la edad tardía del primer parto, la exposición a hormonas como estrógenos y progesterona, la mayor edad, el hábito de fumar y el alcohol y los antecedentes familiares de cáncer de seno y ovario. En adición, las prótesis mamarias si bien no aumentan el riesgo de cáncer de seno, si dificultan el diagnóstico precoz y pueden estar incidiendo en un diagnóstico más tardío y con un tumor avanzado y de menor probabilidad de tratamiento.

La pérdida de la eficacia de los mecanismos de reparación del ADN y el envejecimiento sostenido que viene ocurriendo en la humanidad, con los avances en salud y calidad de vida, son seguramente dos de las causas relevantes en el origen del cáncer del seno y de muchos otros cánceres.

El diagnóstico del cáncer de seno está basado en el auto-examen o en la identificación de una masa o tumor en la glándula mamaria o el hallazgo de adenopatías regionales (axila) por el paciente o su médico. El tumor se identifica mediante pruebas de imágenes de diagnóstico como la mamografía, el ultrasonido mamario o la resonancia nuclear magnética. El diagnóstico de cáncer del seno se establece mediante una biopsia, sea esta por punción o aspiración o mediante biopsia por una incisión operatoria de la mama (extraer parte del tumor para el estudio) o por escisión (retirar el tumor completamente).

El objetivo del presente documento es revisar los aspectos genéticos del cáncer de seno, los cuales se dividirán para su estudio en cáncer de seno esporádico (cuando no hay antecedentes familiares), cáncer de seno familiar (cuando se agrupan los enfermos en una familia) pero no se identifican causas de tipo genético o el cáncer de seno hereditario (cuando existen otros familiares afectados y se identifican mutaciones de genes reconocidos como causa de este).


D. M. Parkin, F. Bray, J. Ferlay, and P. Pisani, “Global cancer statistics, 2002,” Ca Cancer Journal for Clinicians, vol. 55, no. 2,pp. 74–108, 2005.

Claus EB, Schildkraut JM, Thompson WD, Risch NJ: The genetic attributable risk of breast and ovarian cancer. Cancer 1996, 77(11):2318-2324.

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