Cáncer de seno familiar:
 



El cáncer de seno familiar es aquel en el que se observa la recurrencia intrafamiliar de cáncer sin que se identifique un patrón hereditario para cáncer de seno o de ovario y tampoco la mutación de genes que se asociación con cáncer de la mama. Los casos familiares representan una “zona gris”, en la que no se identifican mutaciones germinales para clasificarlos como casos hereditarios, pero no se puede saber si son la expresión de un nuevo gen de susceptibilidad y, por tanto, no se trata tampoco de un caso esporádico.

No obstante, en algunos casos esporádicos y también en algunos casos familiares de cáncer de seno, se identifican mutaciones para los genes de alta penetrancia de cáncer, como BRCA1 y BRCA2 y otros, con lo cual podrían luego reclasificarse dentro de los casos de cáncer de seno hereditario. La penetrancuia es un fenómeno genético que explica la proporción de personas enfermas dentro de quienes tienen una mutación para un gen determinado. En Grecia, un 4.9% de los casos de cáncer de seno no seleccionado, presentaron mutaciones germinales para los genes BRCA1 y BRCA2 y, por tanto, las personas identificadas con una mutación para estos u otros genes reconocidos ya como causa de cáncer de seno, tendrán riesgo de cáncer elevado, de acuerdo con la penetrancia que tenga el gen identificado.
Estos casos tampoco reúnen los criterios para un cáncer de seno hereditario


Koumpis et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Greece. Hereditary Cancer in Clinical Practice 2011, 9:10

D. M. Parkin, F. Bray, J. Ferlay, and P. Pisani, “Global cancer statistics, 2002,” Ca Cancer Journal for Clinicians, vol. 55, no. 2,pp. 74–108, 2005.

Claus EB, Schildkraut JM, Thompson WD, Risch NJ: The genetic attributable risk of breast and ovarian cancer. Cancer 1996, 77(11):2318-2324.

.